Lissencephaly (Lisensefali)

Seperti yang saya sudah sering ceritakan, anak saya, Bita, adalah anak spesial. Namun tidak banyak yang paham tentang kondisi yang dialami Bita. Kondisi yang nampak jelas adalah Bita mengalami Cerebral Palsy tipe spastik. Seluruh badan Bita kaku, dan Bita kesulitan mengontrol otot-otot geraknya, termasuk oromotornya.

Bita, 2 Tahun 1 Bulan

Sebenarnya, Cerebral Palsy ini adalah "gejala" yang nampak dari kelainan yang terjadi di otak Bita. Otak Bita mengalami beberapa kelainan yang kemungkinan disebabkan oleh infeksi virus CMV saat masih di kandungan. Kelainan otak yang ada diantaranya ialah: lisensefali, mild hidrosefalus, hipoplasia pons dengan corpus callosum tipis, dan infark lakunar pada basal ganglia.

Lisensefali nampaknya memberi dampak yang cukup besar pada Bita. Mungkin namanya memang tidak begitu umum. Tidak banyak orang tahu tentangnya karena lisensefali termasuk kelainan otak yang langka. Tingkat kejadiannya ialah 1:100.000, artinya pada 100.000 anak yang lahir, terdapat 1 anak yang mengalami lisensefali.

Pada otak yang mengalami lisensefali tidak terbentuk lipatan dan kerutan seperti pada otak normal. Jika digambarkan secara kasar, otak dengan lisensefali terlihat mulus, maka dari itu lisensefali juga dikenal dengan smooth brain. Tidak terbentuknya lipatan dan kerutan itu membuat kerja otak menjadi terganggu.

Perbandingan Otak Normal dan Otak dengan Lisensefali
Sumber: Here

Lisensefali terjadi karena adanya gangguan saat berlangsungnya migrasi saraf janin ketika memasuki usia kehamilan 12-24 minggu. Penyebabnya beragam, diantaranya infeksi virus saat kehamilan, kurangnya suplay darah ke otak janin saat awal masa kehamilan, dan mutasi genetik. Menurut literatur, lisensefali biasanya berkaitan dengan suatu sindroma. Sindroma yang terkait dengan lisensefali diantaranya ialah: Sindrom Walker-Warburg, Sindrom Norman-Roberts, dan Sindrom Mieller-Dieker.

Gejala yang disebabkan oleh lisensefali akan berbeda-beda pada tiap individu. Beberapa gejala yang biasa muncul pada anak yang terlahir dengan lissensefali ialah:

🔎 Kepala berukuran kecil (mikrosefali)

🔎 Kejang

🔎 Spastik

🔎 Hipotonia

🔎 Feeding problem

🔎 Gangguan psikomotorik

🔎 Gangguan perkembangan intelektual

🔎 Pertumbuhan dan perkembangan yang lambat 

Sebenarnya lisensefali bisa dideteksi sejak di dalam kandungan melalu USG. Selain itu, untuk mengetahui apakah anak mengalami lisensefali perlu dilakukan pemeriksaan MRI atau CT scan. EEG juga perlu dilakukan karena biasanya anak dengan lisensefali menunjukkan gelombang otak yang tidak normal atau mengalami epilepsi.

Lisensefali tidak dapat disembuhkan. Belum ada obat yang diketahui dapat menyembuhkan lisensefali hingga saat ini. Namun, masih ada upaya yang dapat dilakukan untuk meningkatkan kualitas hidup penderita lisensefali. Pemberian stimulasi dan nutrisi yang maksimal adalah faktor utama untuk mengoptimalkan tumbuh kembang anak. Upaya lain yang dapat dilakukan diantaranya ialah:

💡 Terapi fisik/ fisioterapi

Anak dengan lisensefali biasanya akan mengalami keterlambatan tumbuh kembang. Untuk mengoptimalkan tumbuh kembangnya, perlu dilakukan stimulasi yang maksimal, yaitu dengan cara fisioterapi. Fisioterapi yang dilakukan sesuai dengan gejala yang terlihat pada anak. Pada Bita fisioterapi dilakukan sejak usia 4 bulan, dan fokus pada mengurangi spastisitas dan patterning atau pengenalan pola gerak dasar.

Bita di Tempat Fisoterapi

💡 Terapi wicara

Sebagian besar anak dengan lisensefali akan mengalami masalah menelan dan mengunyah atau feeding problem. Padahal, nutrisi adalah salah satu faktor utama dalam mengoptimalkan tumbuh kembang anak. Oleh karena itu perlu dilakukan intervensi sedini mungkin untuk mengatasi hal tersebut, yaitu dengan terapi wicara.

Bita Sedang Terapi Oromotor

💡 Pemberian obat kejang

Obat kejang diberikan kepada anak yang mengalami kejang. Obat kejang biasanya diminum setiap hari pada waktu-waktu yang ditentukan, dan tidak boleh lewat dari waktu tersebut. Apabila terlewat, biasanya kejang akan muncul atau bahkan semakin memburuk.

💡 Penggunaan alat bantu khusus

Alat bantu yang digunakan tiap individu akan berbeda-beda tergantung dengan kondisi anak. Anak yang mengalami Cerebral Palsy mungkin membutuhkan kursi roda untuk memudahkan berpindah dari satu tempat ke tempat yang lain. Beberapa membutuhkan NGT karena masalah menelan yang parah. Anak yang belum bisa mengontrol kepalanya mungkin membutuhkan collar. Selain itu standing frame, sepatu koreksi, backslap, dan alat bantu lainnya mungkin juga dibutuhkan untuk mengoptimalkan fisioterapi yang dilakukan.

Sepatu Koreksi Milik Bita

Bita Sedang Berlatih Berdiri di Standing Frame nya

💡 Pembedahan

Beberapa anak lisensefali mungkin mengalami hidrosefalus. Hidrosefalus adalah kondisi di mana terdapat penumpukan cairan di otak. Tindakan pembedahan dibutuhkan untuk mengeluarkan cairan tersebut. Namun, biasanya dokter akan mempertimbangkan risk-benefit yang ditimbulkan sebelum menganjurkan untuk dilakukan pembedahan.

Prognosis anak dengan lisensefali berbeda-beda tergantung seberapa parah kerusakan yang ada. Beberapa dapat berguling, duduk, meraih benda-benda, dan tersenyum secara sosial, sebagian lainnya menghabiskan hidupnya hanya berbaring saja. Beberapa literatur menyatakan bahwa anak dengan lisensefali tidak dapat hidup lebih dari 10 tahun, meskipun pada kenyataannya ada yang berusia lebih dari itu. Aspirasi dan masalah pernafasan adalah penyebab kematian yang paling sering terjadi.

Bagaimanapun kondisi anak yang dititipkan Allah pada kita, sudah seharusnya kita bertanggung jawab atasnya. Mereka berhak mendapatkan yang terbaik dari kita, apapun hasilnya, serahkan pada yang memiliki kehidupan. Saya selalu yakin, apabila kita sudah melakukan yang terbaik, maka hasil yang kita peroleh pun adalah versi terbaik darinya.

With Love,

Bunda Meela ❤